‘Genetik teşhis testlerini tüm dünyada ulaşılabilir hale getirmeliyiz’

Gene2info ender hastalıklarda genetik testlerin hayat kurtardığına dikkat çekiyor

Az hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirten Gene2info CEO’su Bahadır Onay, “Dünyada 8 bin farklı ender hastalık bulunuyor. Ender hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl ortasında değişiyor. Gene2info olarak genetik teşhis testlerini dünyanın her yerinde kolay kolay yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmeyi hedefliyoruz” diyor.

ABD’de 200 binden az şahısta, Avrupa’da ise 2 bin şahısta 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun 3,5 – 5,9’unu, Türkiye’de iddiası 5 milyon kişiyi, Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı ender hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve hudutlu hasta popülasyonu nedeniyle az hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik hudutlu sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda yalnızca 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için teşhis muvaffakiyetinin artırılması ve teşhis sürecinin hızlandırılması kritik ehemmiyet taşıyor.

Yüzde 75’i çocukları etkiliyor

Az hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl ortasında değişiyor. Genetik hastalıkların teşhis sürecini, hastalığa özel teşhis kitleri ve yapay zekâ takviyeli algoritmalarla hızlandıran Gene2info’nun kurucu ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, 28 Şubat Ender Hastalıklar Günü nedeniyle az hastalıklara ait çalışmaları hakkında bilgi verdi. “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda teğe varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Tabipler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Meğer nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve teşhisin gecikmesi ömür mühletini kısaltıyor yahut hayat kalitesini düşürüyor. Az hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından evvel ortamızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, öteki tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, doktorların ön teşhiste düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden süratli ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına imkan sağlıyor.”

Az hastalıklarda teşhis süreci 1 haftaya iniyor

Ender hastalıkların genetik teşhisindeki temel sorunsa dünya genelinde genetik doktor sayısının yetersiz olması. Bahadır Onay, “Enzim testleriyle teşhis süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik teşhis sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Gene2info olarak yurt dışından gelen örnekler dahil dünyadaki en süratli teşhis süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 seviyesinde olan az hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik doktor sayısının yetersizliği az hastalıkların teşhisinde sürat sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden gayemiz sunduğumuz tahlille, genetik doktor sayısından ve deneyimden bağımsız biçimde genetik teşhis testlerini dünyanın her tarafında basitçe yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylelikle az hastalıkların teşhis başarısı tüm dünyada artacak ve teşhis süreci kısalacak.”

Tabipler için Az Hastalıklar bloğu

Gene2info Ekim 2021’de açtığı nadirhastaliklaradresindeki blogla da doktorlar tarafında Ender Hastalıklar hakkında farkındalığın artırılmasına katkıda bulunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Az Hastalıklar hakkında milletlerarası yayınlarda yayımlanan şimdiki makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.

Tüm doktorlara uçtan uca tahlil sağlıyor

Gene2info,genetik teşhiste, ender hastalıklarla ilgili çalışan tüm tabiplere uçtan uca bir tahlil sunuyor. Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin tabipten alınması, mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Jenerasyon Dizileme (NGS) sistemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka dayanaklı biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor.

Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.